Parcours de soin

En cas d’apparition de spasme chez l’enfant très jeune, les familles doivent suivre un parcours de soins (et auquel elles ont droit):

  • consulter dans un centre expert au plus vite  (par exemple, le centre de référence Epilepsies Rares et de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville). Il s’agit d’une maladie rare donc peu ou pas connue des médecins de ville.  Au besoin, se présenter aux urgences de l’hôpital spécialisé.
  • le centre expert se met ensuite en relation avec le médecin traitant et/ou le spécialiste local; 
  • il existe des protocoles de suivi différents selon l’âge du malade et les manifestations de la maladie;
  • en dehors du protocole de suivi prévu, devant l’apparition de signe anormal et/ou de résistance au traitement, les médecins locaux doivent ré-adresser les patients dans le centre de référence; dans ces cas précis; les familles peuvent également s’adresser directement au centre expert ;
  • à chaque visite dans le centre expert, les médecins locaux sont informés; ces médecins locaux ont pour but de renouveler le traitement, de vérifier l’absence d’apparition d’effets secondaires et d’assurer le suivi normal de la maladie; 

Il est recommandé de suivre ce parcours de soins car tout ce qui s’écarte de ce parcours peut résulter en un retard au diagnostic, retard au traitement et des séquelles possibles peuvent s’installer. Il vaut mieux vaut consulter trop tôt ou inutilement que trop tard.

Nous répétons que la survenue de spasmes chez l’enfant dès la première année n’est pas anodine, même si ce n’est pas toujours impressionnant; ces spasmes doivent être pris en charge et traités immédiatement.

 

Quel suivi pour cette maladie ?

Le premier bilan indicatif à effectuer dans le cas d’une sclérose tubéreuse est le suivant:

  • électroencéphalogramme (EEG) s’il y a notion de crises d’épilepsie
  • imagerie cérébrale (l’IRM permet de mieux déterminer le nombre de lésions et le pronostic)
  • échographie rénale
  • électrocardiogramme et s’il met en évidence des troubles du rythme une échographie cardiaque
  • examen ophtalmologique avec un fond d’œil à la recherche de phacome rétinien
  • test neurodéveloppemental pour évaluer les fonctions cognitives
  • examen clinique complet notamment une observation cutanée méticuleuse 

Un suivi médical régulier et pluridisciplinaire est nécessaire lorsque l’on est atteint d’une  Sclérose Tubéreuse ; en particulier, un suivi neurologique et néphrologique.

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