La STB: une maladie rare ?

La Sclérose Tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique de distribution généralement aléatoire pour laquelle l’âge parental n’est pas mis en cause.

C’est une maladie rare, mais elle n’est pas exceptionnelle car sa fréquence est environ d’1 cas pour 6,000 naissances. Près de 10.000 personnes sont atteintes par la maladie en France et probablement plus d’un million dans le monde. La STB est une des maladies rares parmi les plus répandues. A titre purement informatif, la prévalence (nombre de patients) de la mucoviscidose ou de l’hémophilie est presque deux fois inférieure à celle de la STB.

La Sclérose Tubéreuse demeure très peu connue du grand public et, hélas, bien souvent du corps médical. Ce déficit de notoriété est probablement dû à sa complexité et sa diversité d’expression, mais aussi, à son manque d’exposition médiatique. La Sclérose Tubéreuse de Bourneville reste une maladie aux mécanismes complexes dont les symptômes varient selon les individus et leur âge.

Certains patients faiblement affectés vivent une vie quasi normale; d’autres plus lourdement touchés auront besoin de tout le soutien affectif de leur famille pour développer au mieux leurs capacités. C’est pourquoi, chaque individu atteint de la STB a sa propre histoire et trajectoire de vie.