SCLÉROSE TUBÉREUSE DE BOURNEVILLE - Tuberous Sclerosis
ESPACE D'INFORMATION ET D'ÉCHANGE SUR LA STB

10 000 patients STB en France !

Je viens de comprendre qu’on estime à 10 000 le nombre de patients atteints par la Sclérose Tubéreuse de Bourville en France. En tout cas, plusieurs sources sur internet confirment ce nombre de patients relativement élevé (1 pour 6 000 naissances). Etant maman d’un fils atteint, j’ai toujours pensé que cette maladie était très rare, mais ce n’est apparemment pas le cas !

Je suis également surprise de constater que beaucoup ne connaissent pas la maladie. Elle est inconnue du grand public, et y compris de certains médecins. Lorsque j’ai amené mon fils voir le médecin pour une simple angine, le généraliste ne connaissait pas vraiment cette maladie et ses implications. Je crois effectivement qu’il nous faut davantage faire savoir ce qu’est la maladie, communiquer davantage et ainsi mieux la combattre.

Je partage donc mon histoire brièvement. Mon fils a été diagnostiqué à l’âge de 8 mois. Le diagnostic a été fait suite à une série de spasmes infantiles. Ni moi, ni mon mari n’étions familialement concernés et je n’avais aucun idée que cette maladie existait.

Dans un premier temps, un traitement pas sabril a permis de stopper les spasmes infantiles. Mais, un sevrage trop rapide a laissé des absences et des spasmes infantiles se réintroduire, jusqu’à l’âge de 5 ans environ, où mon fils a été de nouveau stabilisé par un nouveau traitement anti-epileptique.

A l’age de 7 ans, on lui a retiré un astrocytome sous-épendimaire par neurochirgie à Paris. L’opération s’est très bien passée, et suite à celle-ci, nous avons vu que notre fils continuait à faire de gros progrès. Il a aujourd’hui 12 ans. Il est scolarisé en CM2 dans une école en petits effectifs. Il sait lire et écrire et l’expression orale est très bonne, même si la concentration peut encore être améliorée. Nous sommes tellement fiers de lui et des progrès qu’il a accomplis.

Le chemin est surement encore long. Chaque cas est surement différent. Mais c’est vraiment encourageant !

Bonjour Marie Claude et Joanna,

Tout d’abord merci d’avoir déposé votre avis et d’avoir pris le temps de nous laisser vos commentaires sur notre forum.

Nous vous confirmons les données chiffrées que vous évoquez concernant la Sclérose Tubéreuse de Bourneville. Sa prévalence (c'est-à-dire le nombre de personnes porteurs de la maladie aujourd’hui) est estimée à 10.000 personnes en France. Son incidence (c'est-à-dire le ratio entre nombre d’enfants porteurs de la maladie par rapport au nombre total de naissances) est estimée à 1 cas pour 6000 naissances. Ces chiffres se sont, du reste, considérablement affinés ces dernières années et il est apparu que la STB est effectivement une maladie plus répandue que l’on pouvait le penser il y a quelques années grâce à de meilleurs diagnostics et une structuration des centres de soins.

Cette prévalence et incidence sont du reste homogènes, d’après la littérature scientifique, dans les différentes régions du monde (Europe, Amérique, Afrique, Asie…) et indépendamment de la race ou du sexe des individus.

Beaucoup d’efforts ont été consentis ces dernières années pour donner à la maladie davantage de visibilité en vue de mettre en place des protocoles de soins, améliorer les traitements, développer la recherche médicale... Des associations de patients se sont créés dans de nombreux pays en Europe (tous les principaux pays européens et américains ont aujourd’hui une association de malades active). En France, un Centre de référence a été mis en place il y a une dizaine d’années. Des congrès scientifiques et spécifiques à la STB ont vu le jour. Une journée mondiale (le 15 mai) est désormais organisée.

Donc, beaucoup d’initiatives ont été mises en place. Certes elles ne seront jamais suffisantes tant qu’un remède ne sera trouvé pour guérir de cette maladie. Mais, la Sclérose Tubéreuse est une maladie complexe qui touche plusieurs spécialités de médecine (neurologie, néphrologie, dermatologie...) ce qui rend effectivement sa compréhension et son traitement plus complexe.

Il appartient donc à chacun de nous concerné de près ou de loin par cette maladie d’en parler largement pour la faire mieux connaître et par conséquent pour qu’elle soit encore mieux prise en compte et pour que se développent encore de nouveaux traitements.