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Auteur Discussion:Conseil génétique STB1 STB2
sylvie08

Newbie
Messages: 1
Publier Conseil génétique STB1 STB2le: October 13, 2012, 21:58

Bonjour,
Ma fille a 12 ans avec une STB. Je me demande s'il serait utile pour elle de déterminer si elle est STB 1 ou STB 2. A ce stade, je n'ai engagé aucune démarche auprès d'un généticien. Quelqu'un pourrait il me dire si cela a un intérêt ou pas et, si oui, comment procéder pour faire réaliser cette analyse. Avez vous poussé cette investigation ? Merci pour toute réponse éventuelle.
Sylvie

gilleslass-
erre


Administrateur
Messages: 47
Publier Re: Conseil génétique STB1 STB2le: October 18, 2012, 16:39

Bonjour Madame,

Merci pour votre question concernant un conseil génétique pour savoir si votre enfant est atteint par une Sclérose Tubéreuse de type STB1 ou STB2. La STB est effectivement causée par une déficience soit au niveau du chromosome 9 (gène TSC1 codant l’hamartine) soit du chromosome 16 (gène TSC 2 codant la tubérine) au niveau de la voie intra-cellulaire mTOR.

A ce jour, comme vous le verrez sur notre site, le diagnostic génétique de la Sclérose Tubéreuse ne permet pas encore de définir des profils évolutifs précis, ni d’orienter un traitement spécifique selon le gène affecté.

Il n’est pas établi de manière claire dans la littérature médicale que les malades ayant une forme STB2 soient plus atteints que ceux ayant une STB1. Le défaut génétique affectant la même voie cellulaire, les symptômes seront sensiblement les mêmes.

Il est toutefois probable que les patients ayant une STB2 aient des atteintes rénales plus importantes étant donné la localisation du gène défectueux proche de celui de la polykystose rénale.

Ainsi, le dépistage est-il sans doute intéressant scientifiquement mais il n’aura pas d’impact concret sur le traitement de votre enfant ou son prognostic de développement. Il y a donc un intérêt à faire ce dépistage mais sans conséquence pratique, thérapeutique ou autre, à ce jour.

Si vous souhaitez connaître donc plus précisément la mutation génétique de votre enfant, vous pouvez vous faire prescrire un test par un généticien après vous être entretenue avec lui sur la démarche. Ce test s’effectue par une simple prise de sang et les résultats sont disponible sous 15 jours environ.

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