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Auteur Discussion:Transmission génétique de la Sclérose tubereuse de Bourneville
FannyL

Newbie
Messages: 1
Publier Transmission génétique de la Sclérose tubereuse de Bournevillele: January 9, 2014, 14:37

Bonjour à tous,

Mon oncle est atteint d'une forme avancée du syndrome de Bourneville, manifestations cutanées, rénales, et autisme profond. Ma mère et ses soeurs n'ont pas été touchées par cette maladie, et aucun des enfants de ma génération non plus. Y a-t-il un risque que mes cousins et moi puissions "passer" cette maladie à la génération suivante (sachant que ni mon grand-père ni ma grand mère n'étaient atteints)?
Je me pose cette question très sérieuse car dans les années à venir j'aimerai être Maman à mon tour. Merci par avance pour votre retour.

Sincèrement.

FannyL

gilleslass-
erre


Administrateur
Messages: 47
Publier Re: Transmission génétique de la Sclérose tubereuse de Bournevillele: January 10, 2014, 15:11

Bonjour,

Merci pour votre email. Les questions relatives à la transmission de la maladie nous sont souvent posées.

La Sclérose Tubéreuse est maladie génétique qui peut être, soit d'origine familiale (30% des cas), soit issue d'une néo-mutation (70% des cas). Il s'agit d'une maladie autosomique dominante.

Donc, si l'un des parents est porteur, il y a une chance sur deux pour que l'enfant le soit.

Si les deux parents sont indemnes, ils ne transmettent pas la maladie ; sauf dans le cas d'une néo-mutation.

Ainsi, pour exemple, un oncle peut être affectée par la maladie issue d'une néo-mutation, sans que sa nièce, indemne, n'ait de risque de la transmettre.

Pour toute précision ou information complémentaire, n'hésitez pas à prendre rendez vous avec un généticien qui vous renseignera plus en détails.

Bien cordialement,

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