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Auteur Discussion:Risque detre porteur sain dans la fratrie?
elisec
Newbie
Messages: 2
Publier Risque detre porteur sain dans la fratrie?le: March 27, 2015, 17:47

Bonjour,

Mon frere est atteint d'une forme severe de STB et nous soupconnons que mon oncle n'ait pas ete detecte (retard mental important puis deces suite a des problemes renaux a la fin de l'adolescence). A priori, je ne suis pas touchee par la maladie. Mais personne n'a fait de tests genetiques dans ma famille a part mon frere. Je sais bien que la STB est cense etre autosomique dominant, donc que les cas de porteurs sains ne sont en theorie pas possibles. Mais ca m'angoisse de ne pas savoir si je suis porteuse et si je pourrais la transmettre a mes enfants.
Est-ce-que je peux demander une consultation avec un geneticien seulement pour ce motif? Faut-il consulter dans un centre de reference pour la STB? Et peuvent-ils refuser de faire le test genetique?
Merci d'avance pour votre reponse,
EliseC
elisec
Newbie
Messages: 2
Publier Re: Risque detre porteur sain dans la fratrie?le: May 11, 2015, 13:25

Ce forum n'est pas tres actif apparemment. N'y a-t-il personne pour me donner une reponse ou une experirence personnelle sur la realisation d'un test genetique au sein d'une fratrie?
Merci
Elisec
gilleslass-
erre
Administrateur
Messages: 47
Publier Re: Risque detre porteur sain dans la fratrie?le: May 11, 2015, 13:46

Bonjour,

Tout d'abord, nous vous remercions pour votre contribution au forum. C'est effectivement en échangeant nos informations et expériences de malades, parents, amis, chercheurs, praticiens... que nous contribuons à la lutte contre la maladie et à améliorer la qualité de vie des patients .

Concernant les modes de transmissions de la maladie, nous vous invitons à visiter notre onglet "Génétique et Prognostic" qui regroupe un certain nombre d'informations issus de publications scientifiques sur la STB.

Nous vous invitons évidemment à consulter un généticien, si vous avez le moindre doute, ou bien si vous souhaitez des informations complémentaires sur la maladie et son mode de transmission. Il est toujours préférable d'avoir une consultation dans un centre de référence de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville.

Nous invitons également toute personne confrontée de près ou de loin à cette maladie, à contribuer à ce forum. Nous avons recueilli plusieurs centaines de messages depuis l'ouverture de ce site. Ceux-ci sont consultables et partagés sur ce forum.

Meilleures salutations à tous,

Et n'oubliez pas le 15 mai, Journée Mondiale d'information sur la STB !

Henri,
L'Administrateur
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