Histoire de la Maladie

La Sclérose Tubéreuse est apparue au corps médical au début du 19ème siècle en raison des lésions cutanées présentes sur le visage. En 1862, un cas plus complet a été présenté par le docteur Von Reckinghausen qui a identifié des tumeurs cardiaques et cérébrales chez un nouveau-né décédé rapidement. Cependant, c’est le médecin français Désiré Magloire Bourneville qui a le premier caractérisé la maladie en 1880. L’appellation éponyme de «Sclérose Tubéreuse de Bourneville» a donc été attribuée à la maladie.  

Sclérose Tubéreuse de Bourneville

Désiré Magloire Bourneville

« Médecin, libre penseur, député, militant républicain : la carrière et la vie de Bourneville sont une synthèse exemplaire des liens qui unissent la médecine, la politique et la société dans la France de la deuxième moitié du XIXe siècle… L’itinéraire de Bourneville passe par l’évocation de l’institution médicale de l’époque. Car la grande affaire de sa vie, c’est bien la laïcisation des Hôpitaux de Paris et la création d’écoles d’infirmières laïques. Bourneville, le bienfaiteur des arriérés mentaux, le neurologue… Sa contribution est immense ». De Bourneville à la Slérose Tubéreuse – J. Signoret / J. Poirier – Ed. Flammarion.

En 1908, le neurologue Vogt a établi un diagnostic plus complet à partir d’un plus grand nombre de symptômes : épilepsie, retard mental, angiofibromes de la face…

Les symptômes causés par cette maladie ont été régulièrement dénombrés et ajoutés au diagnostic clinique. Cette maladie, telle que nous la connaissons aujourd’hui, a été décrite par le docteur Gomez en 1979. L’invention des Ultra-Sons, du CT scan et de l’IRM a permis aux médecins d’examiner les organes internes de patients en vie et ont ainsi grandement amélioré leur capacité de diagnostic.

Deux locus génétiques sont associés à la Sclérose Tubéreuse, TSC 1 et TSC 2, découverts respectivement en 1997 et en 1992. Ce qui tout à fait récent. Ceci a permis la mise en place d’un test diagnostic. Les protéines associées avec le TSC 1 ou le TSC 2, hamartine et tubérine, fonctionnent comme un ensemble complexe au sein de la voie cellulaire mTOR. L’importance de cette voie cellulaire, notamment dans les thérapies du cancer, a favorisé la recherche médicale consacrée à la Sclérose Tubéreuse.

En 1990, le Vigabatrin a obtenu une autorisation de mise sur le marché dans le traitement des spasmes infantiles et s’est imposé comme un traitement de premier choix. En 2005, sont apparus des traitements à la rapamicyne qui ont démontré une réduction des tumeurs dans des modèles animaux. D’autres traitements sont en cours de développement.

La compréhension de cette maladie complexe est relativement récente et remonte seulement à une vingtaine d’années. Des avancées thérapeutiques récentes et notoires ont vu le jour. Des grands laboratoires pharmaceutiques se sont impliqués dans l’identification de nouvelles thérapies, actuellement en cours de mise au point, même s’il n’existe pas encore de traitements pour guérir de la maladie.

Des associations de patients sont présentes dans de nombreux pays. Un centre de référence pour la Sclérose Tubéreuse a été créé en France en 2007. Si cette maladie est encore relativement peu connue du corps médical ou du grand public, ces structures ont permis de faire entendre la voix des patients et de contribuer à l’efficacité de leur prise en charge. 

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