Bibliographie

Bibliographie sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville

Ouvrages scientifiques

Si vous souhaitez approfondir votre connaissance sur la Sclérose tubéreuse de Bourneville, nous vous recommandons quelques ouvrages scientifiques qui demandent toutefois une certaine compréhension des termes médicaux. Il en existe peu et seuls les ouvrages les plus récents présentent un intérêt, étant donné l’évolution rapide des connaissances sur cette maladie et ses traitements.  

- Tuberous Sclerosis: Everything You Need to Know about the Disease Including Signs and Symptoms, Diagnosis, Management and More de Gaby Alez – Février 2012.

- Tuberous Sclerosis Complex: Genes, Clinical Features and Therapeutics de David J. Kwiatkowski – 2010

- Tuberous Sclerosis – A bibliography and Dictionary for Physicians, Patients and Genome Researchers de Philip M. Parker – 2007

- Tuberous Sclerosis Complex: From Basic Science to Clinical Phenotypes de Paolo Curatolo – 2003.

- The Official Patients’s Source book on Tuberous Sclerosis de Icon Health Publications – 2002.

Autres Ouvrages

Il existe également des lectures plus généralistes que nous vous recommandons concernant directement ou indirectement la Sclérose Tubéreuse de Bourneville

- Douze Histoire à Vivre – Récit de 12 parcours de patients atteints par la Sclérose Tubéreuse de Bourneville. Publication ASTB et Fondation Groupama. 2009

- L’expérience du malade – Gustave Fischer 2010 Edition Dunod 2010

- Handicap mental : pourquoi moi ? – N°129 Mai Juin 2009. Edition Puf Le Monde de la Recherche Universitaire

- Travail & handicap : une équation multiforme – Unapei, Novembre 2011.

- Comprendre la sexualité de la personne handicapée – 2008. Denis Vaginay, Edition Chronique Sociale.

Quelques sites web

Nous vous recommandons également de visiter quelques sites web que nous avons trouvés fort utiles dans leur domaine.

www.handipat.net  (protection de la personne handicapée)

www.loisirs-pluriel.com (loisirs adaptés à la personne handicapée)

www.sparadrap.org (explications relatives à l’hospitalisation de l’enfant) 

www.scolaritepartenariat.chez-alice.fr/ (pour l’intégration scolaire)

Autres articles et publications scientifiques

Vous pouvez également consulter les derniers articles scientifiques sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville en vous rendant sur www.pubmed.com, le site officiel de la Librairie Nationale Américaine de Médecine. Ces articles, destinés aux médecins, chercheurs ou aux professionnels de santé, sont souvent complexes. 

Nous vous proposons une liste – non-exhaustive – d’articles scientifiques sélectionnés par nos soins, qui nous ont guidés dans la rédaction du présent site web. Ils sont issus de revues scientifiques majeures et leurs auteurs ont contribué de manière significative à la compréhension de la maladie et de ses traitements.

Il est encourageant de constater l’intérêt de la communauté scientifique pour cette maladie complexe, qui donne lieu à de nombreuses publications et qui permet d’espérer de futures avancées thérapeutiques. 

- Epidemiology of tuberous sclerosis. Osborne J.P., Fryer A., Webb D.: Annals of the New York Academy of Sciences, 1991

- Genetic conceling in autism and pervasive developmental disorders. Simonoff.: Journal of Austism and Developmental Disorders, 1998

- Analysis of both TSC1 and TSC2 for germline mutations in 126 unrelated patients with tuberous sclerosis. Niida Y., Lawrence-Smith N., Banwell A., Hammer E., Lewis J., Beauchamp R.L.: Human Mutation, 1999

- Des maladies pas comme les autres. L’annonce d’une maladie génétiquement transmissible. Munnich A.: In: Frydman R., Flis-Trèves M.: L’annonce faite à Marie, Sarah, Agar et les autres. Odile Jacob, 2000

- Therapeutic trial of Vigabatrin in refractory infantile spasms. Chiron C., Dulac O., Beaumont D., et coll.: Journal of Child Neurology, 1991

- L’histoire de la sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales ou l’enfant trouvé de Bourneville. Bonduelle M.: In: Poirier J., Signoret J.L.: De Bourneville à la sclérose tubéreuse. Flammarion, 1991

- Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Krueger DA., Northrup H.; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Pediatric Neurology, 2013

- Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 international tuberous sclerosis complex consensus conference. Northrup H., Krueger DA.; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Pediatric Neurology, 2013

- Is mTOR inhibition a systemic treatment for tuberous sclerosis? Moavero R., Coniglio A., Garaci F., Curatolo P., Italian Journal of Pediatry, 2013

- Everolimus in tuberous sclerosis patients with intractable epilepsy: A treatment option? Wiegand G., May TW., Ostertag P., Boor R., Stephani U., Franz DN., European Journal of Paediatric Neuroly, 2013

- Therapeutic trial of Vigabatrin in refractory infantile spasms. Chiron C., Dulac O., Beaumont D., Journal of Child Neurology, 1991

- Mental and behavioural outcome of infantile epilepsy treated by vigabatrin in tuberous sclerosis patients. Jambaqué I., Chiron C., Dumas C., Epilepsy Research, 2000

- Neuro-ectodermoses: Neurofibromatose. Ponsot G.: In: Arthuis M., Dulac O., Mancini J., Pinsard N., Ponsot G.: Neurologie pédiatrique. Flammarion, 1998

- Sun exposure causes somatic second hit mutations and angiofibroma development in Tuberous Sclerosis Complex. Tyburczy ME., Wang JA., Li S., Thangapazham R., Chekaluk Y., Moss J., Kwiatkowski DJ., Darling TN., Human Molecular Genetics, 2013

- Management of subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) associated with tuberous sclerosis complex (TSC): Clinical recommendations. Jóźwiak S., Nabbout R., Curatolo P.; participants of the TSC Consensus Meeting for SEGA and Epilepsy Management. European Journal of Paediatric Neuroly, 2013

- Management of epilepsy associated with tuberous sclerosis complex (TSC): clinical recommendations. Curatolo P., Jóźwiak S., Nabbout R.; TSC Consensus Meeting for SEGA and Epilepsy Management. European Journal of Paediatric Neuroly, 2012

- Everolimus in the treatment of subependymal giant cell astrocytomas, angiomyolipomas, and pulmonary and skin lesions associated with tuberous sclerosis complex. Franz DN., Department of Pediatrics, Tuberous Sclerosis Clinic, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, USA. Biologics, 2013

- Role of mTOR inhibition in the treatment of patients with renal angiomyolipomas. Coombs EJ., Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio. Journal of the American Association Nurse Pract, 2013

- Tuberous sclerosis. Curatolo P., Bombardieri R., Jozwiak S., Lancet, 2008 Learning disability in tuberous sclerosis complex (TSC). Franz DN., Tuberous Sclerosis Association. Fact sheet 35, 2010.

- The psychopathologies of children and adolescents with tuberous sclerosis complex (TSC). de Vries PJ., Hunt A., Bolton PF., European Child Adolesc Psychiatry, 2007