Les symptômes

Qu’est ce que la Sclérose Tubéreuse de Bourneville ?

La Sclérose Tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique, d’origine familiale ou issue d’une mutation génétique de novo. On estime que 70% des cas de Sclérose Tubéreuse sont dus à des mutations nouvelles.

Cette maladie fait partie d’un groupe de maladies, les phacomatoses, ou encore les neuro-ectodermoses ou les syndromes neuro-cutanés. Elle se caractérise par des tumeurs bénignes qui peuvent toucher différents organes (le cerveau, les reins et la peau notamment; le cœur, les yeux, les poumons moins fréquemment).

Pourquoi il y a-t-il des micro-tumeurs au niveau des organes ?

L’anomalie génétique de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville résulte en une traduction anormale des signaux au niveau cellulaire qui produit une réaction en chaîne. Ces signaux mal compris provoquent une multiplication erratique des cellules et des vaisseaux, et une réaction inflammatoire, qui de manière répétée, se transforme en lésion définitive et fibrosante.

Mécanisme de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville

Mécanisme de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville

Des études récentes, réalisées en laboratoire, ont montré que certaines réactions fibrosantes pourraient être réversibles. Ce constat laisse de l’espoir quant aux futures avancées médicales (voir la rubrique « Traitements et recherche médicale » sur ce site).

Quels sont les symptômes de la STB ?

La Sclérose Tubéreuse engendre des symptômes et des manifestations très variables d’un patient à un autre. Certains ne seront que très faiblement atteints, d’autres plus sévèrement. Les patients peuvent présenter un ou plusieurs symptômes en fonction de leur âge ou de l’évolution de la maladie.

La Sclérose Tubéreuse a une forte pénétrance, c’est à dire que la quasi-totalité des personnes atteintes présentent au moins un symptôme, mais avec une expressivité très variable.

L’épilepsie

Selon la littérature scientifique, 60 à 90% des malades STB seront confrontés à l’épilepsie au cours de leur vie.

L’entrée dans la maladie se manifeste généralement par des spasmes infantiles. Le regard se fige, les yeux se révulsent, l’enfant peut présenter des spasmes en flexion. Ces crises passent parfois inaperçues puis deviennent plus fréquentes et s’intensifient. Nous vous conseillons de réagir au plus vite. Ce n’est pas anodin, il faut consulter et soigner au plus vite pour éviter un retard mental. Au besoin, n’hésitez pas à vous rendre aux urgences.

Ces signes (spasmes infantiles) apparaissent en moyenne autour du 6ème mois de la vie de l’enfant. Elles sont souvent associées au syndrome de West.

Il est possible que l’épilepsie se manifeste également sous d’autres formes, ou plus tard, au moment de l’adolescence et ou de l’âge adulte. Elle s’exprime alors sous forme d’absences, de crises partielles simples ou complexes, de crises généralisées.

L’épilepsie de la Sclérose Tubéreuse est associée à l’apparition de tubers (d’où le nom de la maladie) qui sont de petites tumeurs bénignes.

Tubers Corticaux dans la STB (Source irm-resonance.com)

Nous répétons que la survenue de spasmes chez l’enfant dès la première année n’est pas anodine, même si ce n’est pas toujours impressionnant; ces spasmes doivent être pris en charge et traités immédiatement.

Des retards mentaux, des troubles autistiques (autisme) ou des troubles du comportement peuvent apparaître chez l’enfant ou l’adolescent atteint par la Sclérose Tubéreuse. L’épilepsie y contribue directement et il est important de la contrôler au mieux sous ses différentes formes.
 
Au niveau cérébral, des nodules sous-épendymaires se développent parfois et évoluent en cellules géantes, dits Astrocytomes (ou SEGA). Ces derniers peuvent bloquer la circulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau et conduire à une hydrocéphalie. Un suivi par un neurologue hospitalier et la pratique d’IRM régulières est alors indispensable. N’hésitez pas à prendre un deuxième avis médical spécialisé si vous n’obtenez pas des réponses claires à vos questions. Si nécessaire, les nodules cérébraux peuvent être retirés par neurochirurgie, dans des centres très spécialisés, car cette intervention est délicate.
 
Les signes cutanés
 
Au niveau dermatologique, des tâches cutanées acromyques sont visibles dès le plus jeune âge. A l’adolescence, des Angiofibromes apparaissent sur la face. Selon les individus, ils sont plus ou moins marqués et s’accompagnent parfois de tâches frontales (peau de chagrin) ou de tâches présentes dans le bas du dos. Les problèmes dermatologiques liés à la Sclérose Tubéreuse sont très fréquents à l’âge adulte et concernent la grande majorité des patients.
 
Les manifestations cardiaques, rénales et pulmonaires
 
En ante-natal ou en post natal, peuvent apparaître des symptômes cardiaques en raison de Rhabdomyomes (tumeurs cardiaques bénignes). Ils se résorbent spontanément au bout de quelques années. Une simple échographie permet un dépistage précoce. L’insuffisance cardiaque due aux Rhabdomyomes présente un risque pour le fœtus ou le nouveau-né, mais demeure rarement un problème par la suite.
 
Au niveau des reins, des AngioMyoLipomes (AML) se développent généralement à partir de l’adolescence. Ils nécessitent alors un suivi régulier, car ils présentent des degrés de dangerosité très variables. L’objectif est de mesurer leur taille et leur évolution afin de surveiller et préserver la fonction rénale. Ils sont plus fréquents chez les filles que les garçons.
 
Les jeunes femmes adultes sont parfois touchées par des troubles pulmonaires. La Lymphangio Leiomyo Matosis (LAM) pulmonaire est particulièrement surveillée dans le cas de patients féminins ayant des AML à l’âge adulte. Il est probable que les LAM soient initiées ou renforcées par la production d’estrogènes ou par la migration de cellules TSC depuis d’autres organes.
 
Autres symptômes moins fréquents 
 
Des hamartomes rétiniens sont présents dans 20 à 30% des cas. Ils demandent un suivi ophtalmologique régulier. Toutefois, la grande majorité de ces hamartomes sont stables dans le temps d’après une étude scientifique publiée à ce sujet.  
 
Des cas, peu fréquents, d’hypothyroïdisme ont également été rapporté par la littérature scientifique (adénomes sur la glande thyroïde). Dans le cas d’une puberté précoce ou de retard de croissance, liés ou non à la STB, une consultation en endocrinologie est fortement recommandée. 
 
Enfin, des hamartomes hépatiques ou pancréatiques peuvent être constatés plus tard dans l’existence d’un patient STB. 
 

 Tableau: Taux d’expression des manifestations de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville en fonction de l’âge

Symptômes Sclérose Tubéreuse de Bourneville

Symptômes Sclérose Tubéreuse de Bourneville