Traitements et recherche médicale

Quels médicaments pour cette maladie ?

Il n’existe pas à ce jour de médicament qui permette de guérir de la Sclérose Tubéreuse. En revanche, des avancées thérapeutiques notables sont disponibles afin de diminuer les symptômes de la maladie. Par exemple, le Vigabatrin (Sabril) a prouvé son efficacité dans le traitement des spasmes infantiles.

Nous insistons sur la nécessité de se rapprocher au plus tôt d’une équipe médicale hospitalière spécialisée pour obtenir le meilleur traitement possible, selon les symptômes connus. Il est impératif de traiter très tôt les troubles liés à cette maladie, notamment d’ordre neurologique, pour réserver au patient le meilleur développement cognitif possible.

Parcours de soins

En cas de diagnostic d’une Sclérose Tubéreuse, les familles doivent suivre un parcours de soins, auquel elles ont droit:

  • consulter dans un centre expert au plus vite  (par exemple, le centre de référence Epilepsies Rares et de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville); une maladie rare est par définition peu ou pas connue des médecins de ville;
  • le centre expert se met ensuite en relation avec le médecin traitant et/ou le spécialiste local;
  • il existe des protocoles de suivi différents selon l’âge du malade et les manifestations de la maladie;
  • en dehors du protocole de suivi prévu, devant l’apparition de signe anormal et/ou de résistance au traitement, les médecins locaux doivent ré-adresser les patients dans le centre de référence; les familles peuvent également s’adresser directement au centre expert;
  • à chaque visite dans le centre expert, les médecins locaux sont informés; ces médecins locaux ont pour but de renouveler le traitement, de vérifier l’absence d’apparition d’effets secondaires et d’assurer le suivi normal de la maladie;

Nous vous recommandons de suivre ce parcours de soins afin d’éviter tout retard de diagnostic ou de prise en charge de la maladie par un traitement inadapté qui engendrerait des séquelles probables. Dans tous les cas, dès l’apparition des nouveaux symptômes, n’hésitez pas à prévenir votre médecin traitant dès que possible et, au besoin, vous rendre aux urgences du centre experts.

Une base de données européenne, TOSCA, est en cours d’élaboration pour regrouper les informations médicales relatives à plus de 2,000 patients en Europe, présents dans 250 centres et dans 30 pays.

Une Conférence Internationale de Consensus, à laquelle ont assisté 79 spécialistes de 14 pays, s’est tenue en 2012. Ces experts ont émis des recommandations et présenté des lignes directrices relatives au suivi médical des patients atteint de STB (vous pouvez y avoir accès en cliquant ici). Ces recommandations concernent les patients tout au long de leur existence, de l’enfance à l’âge adulte.

Quel suivi pour cette maladie ?

Le premier bilan indicatif à effectuer dans le cas d’une sclérose tubéreuse est le suivant:

  • électroencéphalogramme (EEG) s’il y a notion de crises d’épilepsie
  • imagerie cérébrale (l’IRM permet de mieux déterminer le nombre de lésions et la présence de nodules sous-épendymaires)
  • échographie rénale
  • électrocardiogramme et, s’il met en évidence des troubles du rythme, une échographie cardiaque
  • examen ophtalmologique avec un fond d’œil à la recherche de phacome rétinien
  • test neuro-développemental pour évaluer les fonctions cognitives
  • examen clinique complet notamment une observation cutanée méticuleuse

 

Un Carnet de Santé « Sclérose Tubéreuse de Bourneville » a été élaboré par l’Association française ASTB en partenariat avec des professionnels de la STB afin de proposer un suivi du malade tout au long de sa vie.

La mise en place d’un suivi médical régulier et pluridisciplinaire est nécessaire lorsque l’on est atteint d’une Sclérose Tubéreuse, en particulier, un suivi neurologique et néphrologique. A partir de l’adolescence, un neuropsychiatre peut également être d’un grand soutien afin de soulager les familles dans le cas de troubles du comportement (routines, agressivité, dépression…).

Où en est la Recherche Médicale pour cette maladie ?

Ces dernières années, la recherche médicale consacrée à la STB s’est développée dans plusieurs spécialités. Elle a permis de nouvelles avancées en vue d’une meilleure compréhension et prise en charge de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville.

Les principales avancées concernant la maladie sont relativement récentes :

– Les gènes responsables de la maladie (STB 1 et STB2) ont été découverts dans les années 90.

– Le Vigabatrin (Sabril), mis au point dans les années 1990, permet de lutter contre les spasmes infantiles.

– La Rapamycine, développée dans les indications de la STB depuis une dizaine d’années seulement.

– Depuis 2005, plusieurs études précliniques et cliniques ont été conduites avec des équivalents de la rapamycine. La rapamycine est une molécule isolée par une équipe de chercheurs canadiens à partir d’une bactérie filamenteuse, Streptomyces hygroscopicus, provenant du sol de l’île de Pâques. Elle est connue depuis les années 80 pour être un puissant immunosuppresseur, utilisé dans le traitement de certains cancers.

Dans le cadre de la STB, des études cliniques ont été conduites en 2012 sur l’utilisation des analogues de la rapamycine. Leur mise sur le marché a été approuvée aux Etats-Unis et en Europe, dans des indications précises (SEGA sans possibilité de résection chirurgicale, angiomyolipomes de taille importante, épilepsie réfractaire…). Les résultats de ces études cliniques semblent encourageants mais demandent à être confirmés ; en particulier deux points sont sujets à polémique : la tolérance de ces molécules sur le long terme et la nécessité d’une meilleure définition des bénéfices par rapport aux risques pris et aux effets secondaires. N’hésitez pas à en parler avec vos médecins traitants pour des informations plus détaillées.

En Avril 2016, les résultats cliniques sur l’utilisation de la Rapamycine (Everolimus) ont été publiés. Cette étude (davantage d’information ici), conduite aux Etats-Unis, a montré des résultats significatifs dans la diminution des crises d’épilepsie liées à la STB, la Rapamycine s’adressant aux causes mêmes de l’épilepsie. Toutefois, le traitement reste cher (40.000 euros / an et par patient) et son utilisation est encore peut répandue en France.

Si vous souhaitez connaître la liste des essais cliniques en cours ou des traitements à l’essai (liste non-exhaustive) dans le cadre de la Sclérose Tubéreuse, consultez le site www.clinicaltrials.org et tapez « Tuberous Sclerosis » dans le cadre de requête.

Si vous souhaitez des informations sur les publications scientifiques relatives à la Sclérose Tubéreuse, consultez en ligne le site de la bibliothèque américaine de médecine PubMed en tapant « Tuberous Sclerosis » dans le cadre de requête.

Chaque année, un congrès médical spécifique à la Sclérose Tubéreuse de Bourneville est organisé aux Etats-Unis ou en Europe. Une journée mondiale a lieu désormais tous les 15 mai, le « Global Awareness Day », pour faire connaître la maladie et ainsi faire avancer les recherches pour lutter contre la Sclérose Tubéreuse.

Des initiatives françaises ou européennes ont vu le jour récemment, comme le projet EPISTOP, pour mieux comprendre les mécanismes de l’épilepsie de la STB, ou le Registre RE-LAM-CE, élaboré par le centre de référence des maladies pulmonaires. Et bien d’autres…

Il est rassurant et prometteur de constater le nombre de projets de recherche relatifs à la STB est en constante augmentation (plus de 400 articles scientifiques ont été publiés sur la STB en 2014 dans le monde !). Ces projets permettront dans le futur la mise au point de nouveaux traitements plus performants voire d’envisager des avancées importantes dans la lutte contre la maladie.